martes, 6 de marzo de 2012

¿Un Código?

El Código Genético


El código genético es "una organización de signos que tiene una determinada validez dentro de un sistema concreto”, o también, “un cifrado para formular y entender mensajes ocultos”.

El caso concreto del código genético puede expresarse como un diccionario molecular. A través de él se relacionan los ácidos nucleicos con las proteínas traducidas a partir de ellos, las cuales tienen la responsabilidad de lo que se ha dado en llamar la expresión génica.
Para comprender esto, tenemos que conocer las estructuras moleculares más importantes: ácidos nucleicos y proteínas. Em ambos casos se trata de polímeros macromoleculares, o lo que es lo mismo, grandes moléculas constituidas por la unión de otras moléculas más pequeñas, los monómeros. Los monómeros que constituyen los ácidos nucleicos son los nucleótidos y los que constituyen las proteinas son los aminoácidos.
Así, el código genético establece un vínculo existente entre las 4 bases nitrogenadas, presentes en los nucleótidos que constitutyen los ácidos nucleicos, y los 20 aminoácidos en que se basan las proteínas. El misterioso “secreto”, que se menciona en una de las acepciones que contempla la RAE, radica en averiguar como se establece dicha relación.
Los problemas aparecen al intentar emparejar 4 elementos, las bases nitrogenadas, con 20 los aminoácidos. A ningún lector se le escapará que la relación no puede ser de una base por cada aminoácido, ya que el número de estos es superior al de aquellas. Será necesario, pués, agrupar varias bases hasta conseguir cifrar todos los aminoácidos.
La agrupación de 2 bases nitrogenadas, tampoco resuelve la cuestión, ya que, de esta manera, se consiguen 16 variaciones, todavía insuficientes. Un matemático, enseguida se daría cuenta, que se requieren, como mínimo, grupos de 3 bases nitrogenadas para poder codificar todos los aminoácidos. Los grupos de 3 dan lugar a 64 posibilidades (VR{4,3}=4³=64). Con esto se excederían las 20 posibilidades que se buscaban, pero por el momento no debe ser un motivo de preocupación.
En resumen, cada uno de los 20 aminoácidos estaría cifrado, como mínimo, por un grupo de 3 bases nitrogenadas. Estos grupos se conocen en biología como tripletes de bases, o codones. Las secuencias de codones en el ácido nucléico determina el orden de los aminoácidos en la proteina. El código incluiye, además, algunos tripletes que actuan como espaciadores e iniciadores de la síntesis de proteínas.

Una de las características más significativas del código genético es que es universal, es decir, todos los seres vivos comparten el mismo código, lo cual resulta muy útil en la experimentación con ácidos nucléicos (biotecnología o ingeniería genética).
Se han descubierto, sin embargo, algunas excepciones al código genético, en organismos bacterianos. Por otra parte, en las mitocondrias, orgánulos celulares relacionados con la producción de energía metabólica, el código genético es distinto, aunque se transmite de forma independiente.
Otra de las particularidades del código genético, ya comentada, es que es degenerado. Este concepto se refiere a la existencia de un exceso de codones. Ocurre que los distintos aminoácidos están cifrados por diferente número de codones, algunos sólo por uno y otros por dos o por tres, existiendo incluso tripletes que no codifican ningún aminoácido.
En los organismos vivos la expresión de los genes tiene lugar a través de la biosíntesis de proteínas, las cuales como se ha dicho, son las responsables de ejecutar las instrucciones contenidas en los ácidos nucleicos.

Mutaciones Genéticas


 Tipos De Mutaciones Genéticas


También encontramos una clasificación entre los distintos tipos de mutaciones genéticas :

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

1.-molecular (génicas o puntuales)

2.- cromosómico
3.- genómico

1.-MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes . Se originan por:



Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.


Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.



2.-MUTACIONES CROMOSÓMICAS
 
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:

Delección. Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.

 



Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.


Duplicación . Repetición de un segmento cromosómico.



Translocación . Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario, el producto resultante tendrá tres cromosomas 21.

 
Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal.

 
3.- MUTACIONES GENÓMICAS

Euploidía.

Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).


La poliploidia es más frecuente en vegetales que en animales y la monoploidía se da en insectos sociales (zánganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de los pares de cromosomas homólogos durante la meiosis, no separándose ninguno de estos. Los organismos poliploídes generalmente son más grandes y vigorosos, y frecuentemente presentan gigantismo. En numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado, especialmente donde el tamaño de hojas, semilla, fruto o flor es económicamente importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco, café, plátano, manzana, pera, lila y crisantemo.



Aneuploidía

Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto).
Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía); de igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía).

 
Trisomías.


La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47, XX + 21 ó 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazón defectuoso, baja estatura, párpados rasgados, boca pequeña, lengua salida, cráneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estériles.

Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una trisomía.
Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estériles con rasgos femeninos y retraso mental. Son fértiles, altos y de conducta controversial. Sus células tienen un número anormal de cuerpos de Barr.
En el síndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres fértiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental.


En la polisomía XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acné, un tamaño mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar alterada.



Monosomías.
La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura, dobleces característicos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el único cromosoma X que presentan está activado.